Τι είναι: Το γονίδιο BRAF κωδικοποιεί την πρωτεϊνη B-Raf η οποία εμπλέκεται με διάφορους υποδοχείς τυροσινικής κινάσης. Η ενεργοποίησή του έχει ως αποτέλεσμα την κυτταρική αύξηση και τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό.
Η πιο συχνή γενετική μεταλλαγή της κινάσης αφορά την V600E.

Γιατί γίνεται η εξέταση:
Μελάνωμα: Η ανίχνευση της μετάλλαξης BRAF V600E προβλέπει την ευαισθησία του νεοπλάσματος στους αναστολείς του BRAF και του ΜΕΚ.
ΜΜΚΠ: Η ανίχνευση της μετάλλαξης BRAF V600E προβλέπει την ευαισθησία του νεοπλάσματος στους αναστολείς του BRAF και του ΜΕΚ.
Καρκίνος παχέος εντέρου: Η ανίχνευση της μετάλλαξης BRAF V600E προβλέπει την ευαισθησία στον συνδυασμό BRAF αναστολέα με EGFR αναστολέα.
Καρκίνος θυρεοειδούς:
1. Η παρουσία μετάλλαξης BRAF V600E στο θηλώδες καρκίνωμα του θυρεοειδούς συσχετίζεται με περισσότερο επιθετική πορεία του καρκινώματος.
2. Στο αναπλαστικό καρκίνωμα του θυρεοειδούς η παρουσία BRAF V600E μετάλλαξης προβλέπει την ευαισθησία στην ανταπόκριση στους αναστολείς του BRAF (dabrafenib) και του ΜΕΚ (trametinib).
3. Η παρουσία μετάλλαξης στο BRAF V600E συνυγορεί υπέρ θηλώδους καρκίνου του θυρεοειδούς έναντι άλλων υποτύπων.
Συχνότητα:
Μελάνωμα: Περίπου το 50% των μελανωμάτων εμφανίζουν μετάλλαξη του BRAF, συχνότερα λόγω έκθεσης στην ηλιακή ακτινοβολία.
ΜΜΚΠ: Σε λιγότερο από 5% των περιπτώσεων. Πιθανώς συχνότερο στους μη-καπνιστές και στα αδενοκαρκινώματα με μικροθηλώδες πρότυπο ανάπτυξης.
Καρκίνος παχέος εντέρου: Παρατηρείται περίπου στο 10% των περιπτώσεων. Μοιράζεται παρόμοια κλινικοπαθολογοανατομικά χαρακτηριστικά με τους όγκους παχέος εντέρου με ανεπάρκεια των μηχανισμών επιδιόρθωσης των αταίριαστων βάσεων (dMMR).
Καρκίνος θυρεοειδούς: Ανευρίσκεται στο περίπου 50% των θηλωδών καρκινωμάτων του θυρεοειδούς, στο 20% των αναπλαστικών καρκινωμάτων του θυρεοειδούς, καθώς και στους πιο επιθετικούς ιστολογικούς υποτύπους (π.χ tall cell).