Τι είναι: Τα γονίδια BRCA1/2 κωδικοποιούν πρωτεϊνες οι οποίες συμβάλλουν στην επιδιόρθωση βλαβών που έχουν προκύψει και στις δύο αλυσίδες του DNA μέσω γενετικού ανασυνδυασμού. Εάν τα BRCA1/2 είναι μη λειτουργικά τότε οι βλάβες του DNA συσσωρεύονται.
Οι μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 μπορεί να προκύψουν είτε από γονιδιακές (κληρονομούμενες) ή σωματικές μεταλλάξεις.
Γιατί γίνεται η εξέταση:
1. Καρκίνος ωοθηκών. Η παρουσία μεταλλάξεων που απενεργοποιούν τα γονίδια BRCA1/2  προβλέπουν την ευαισθησία στους αναστολείς του PARP.
2. Καρκίνος μαστού. Οι γυναίκες με καρκίνο του μαστού σχετιζόμενο με μετάλλαξη BRCA έχουν ως και 40% πιθανότητα να αναπτύξουν ένα νέο πρωτοπαθή καρκίνο του μαστού μέσα σε 10 χρόνια από την διάγνωση εάν δεν λάβουν θεραπεία.
Συχνότητα:
1. Περίπου 25% των υψηλόβαθμης κακοήθειας ορωδών καρκινωμάτων της ωοθήκης
2. Η συχνότητα των BRCA1/2 μεταλλάξεων στον καρκίνο του μαστού ανευρίσκονται σε ποσοστό 5-7% στην κοινότητα.