Τι είναι: Το γονίδιο EGFR (epidermal growth factor receptor) κωδικοποιεί έναν υποδοχέα της τυροσινικής κινάσης στην επιφάνεια των κυττάρων. Η πρόσδεση στον υποδοχέα οδηγεί στην ενεργοποίηση των σηματοδοτικών μονοπατιών RAS, RAF και MEK, οδηγώντας σε ανεξέλεγκτο κυτταρικό πολλαπλασιασμό. Οι συχνότερες μεταλλάξεις αφορούν το L858R και διαγραφές του εξωνίου 19. Οι μεταλλάξεις στο εξώνιο 20 προκαλούν αντίσταση στη θεραπεία με αναστολείς της τυροσινικής κινάσης. Ειδικότερα η μετάλλαξη T790M στο εξώνιο 20 οδηγεί σε αντίσταση στους πρώτης και δεύτερης γενιάς αναστολείς της τυροσινικής κινάσης (TKIs) αλλά ανταποκρίνονται στους τρίτης γενιάς TKIs (osimertinib).

Γιατί γίνεται η εξέταση: Στο ΜΜΚΠ η παρουσία EGFR μεταλλάξεων προβλέπουν την ευαισθησία στους αναστολείς της τυροσινικής κινάσης.
Συχνότητα: Περίπου στο 10-15% του Δυτικού κόσμου
1. Κυρίως σε γυναίκες μη-καπνίστριες
2. Συχνότερα στην Ανατολική Ασία
3. Συχνότερα στα αδενοκαρκινώματα, και ιδιαίτερα στα καλά διαφοροποιημένα